11月30日，英國生物銀行發(fā)布了迄今為止世界上的全基因組測序數(shù)據(jù)，該數(shù)據(jù)歷時5年，超35萬小時的基因組測序以及超2億英鎊的投資，因此一經(jīng)公開便在世界范圍內(nèi)引起矚目。而對于從事健康研究以及生物研究的科學(xué)家來說，該項目或許會起到至關(guān)重要的影響。
基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息，支持著生命的基本構(gòu)造和性能。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。因此，理論上來說只要能夠解讀基因，就能從中探索到許多與生命相關(guān)的問題的而基因測序就是實現(xiàn)這一步的手段。
用相對學(xué)術(shù)的角度來講，基因?qū)嶋H上是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列，基因測序則是通過科學(xué)儀器對核苷酸序列進(jìn)行測定，并通過豐富的數(shù)據(jù)庫實現(xiàn)對疾病的預(yù)防、診斷及治療。成熟的基因測序技術(shù)甚至能鎖定個人病變基因，提前預(yù)防和治療。
全基因組測序則是建立在基因測序這項技術(shù)之上，針對人類健康開展的工作。簡單的說就是對盡可能多的未知基因組序列的物種進(jìn)行個體的基因組測序，從而建立完整的基因庫，并由此幫助從事相關(guān)研究的科研、醫(yī)療工作者了解疾病或是其他生物學(xué)現(xiàn)象的緣由，造福人類健康。因此，全基因組測序數(shù)據(jù)的不斷完善也象征著測序技術(shù)的發(fā)展。
此次英國生物銀行公布的全基因組測序數(shù)據(jù)涵蓋了來自50萬名參與者的全基因組測序新數(shù)據(jù)，并且做到了對提供者姓名、地址、出生日期、全科醫(yī)生姓名等私人信息的保護，這使得整個數(shù)據(jù)庫可供全世界經(jīng)授權(quán)的研究人員使用——像是一個公共的“工具箱”。而因為數(shù)據(jù)庫有了數(shù)量上的巨大飛躍，因此理論上也能有效的推動新的診斷、治療方法的出現(xiàn)。
值得一提的是，目前已經(jīng)有研究人員從這個數(shù)據(jù)庫中發(fā)現(xiàn)了運動與帕金森病之間的進(jìn)一步聯(lián)系，此外，識別患有心臟病、乳腺癌和前列腺癌等疾病遺傳風(fēng)險極高的個體也因此得到了研究突破。我們有理由期待這個數(shù)據(jù)庫的公開或許能為未來全民健康事業(yè)提供重要幫助。